INVESTIGACIONES
Trabajamos en pro de la investigación y la buena información sobre la Hipomagnesemia.
Desgraciadamente no existen muchas investigaciones sobre la hipomagnesemia o las tubulopatías que la provocan.
Actualmente el proyecto más prometedor es el que se lleva a cabo en el Vall d’Hebron Institut de Recerca sobre la Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis.
El 80% de los pacientes tienen la misma mutación fundadora, llamada hispánica" en el gen de la Claudina 19, pero manifiestan fenotipos muy diferentes, con pérdida muy variable de la función renal, y también ocular en algunos casos . Este Proyecto busca entender qué procesos biológicos están alterados, para identificar las causas que promueven diferencias en la evolución de la enfermedad entre pacientes. Este conocimiento nos debe permitir obtener biomarcadores para un seguimiento clínico más cercano de los pacientes con rápida progresión y para diseñar medicamentos específicos para una enfermedad huérfana para la que solo se dispone de tratamiento de soporte
Apadrina a un Investigador
Hipofam colabora con el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), ayudando en la financiación del proyecto de investigación que se lleva a cabo en dicho centro, denominado “Ultrasecuenciación de RNAm y microRNAs en exosomas de pacientes con Hipomagnesemia Hipercalciuria y Nefrocalcinosis Familiar HFHNC con mutaciones identificadas en el gen CLDN19”. Esta investigación está parcialmente financiada por el Instituto Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía, con 148.000€, correspondientes a los gastos de proyecto.
La parte que asumimos desde hipofam corresponde a los gastos de personal, es decir a la contratación de una investigadora dedicada en exclusiva al proyecto y que asciende a unos 36.000€ anuales. La mayoría de las actividades de captación de fondos que llevamos a cabo se engloban dentro del proyecto "Apadrina un investigador", pues en la actualidad es el reto más importante que tenemos por delante.
En el CICbioGUNE de Bilbao se han llevado a cabo importantes investigaciones sobre los mecanismos reguladores del magnesio y los mecanismos implicados. En la actualidad lideran un proyecto que involucra a varios centros europeos, titulado “MAGNifique” y para el cual han solicitado financiación a los fondos europeos H2020. Hipofam colabora como asociación de pacientes, dando apoyo social y razón de ser al proyecto.
Otro centro destacado en la investigación de las tubulopatías en general y de la hipomagnesemia en particular, es sin duda el centro St. Radboud, en Holanda. En dicho centro se han realizado muchas investigaciones sobre los mecanismos de regulación del magnesio y los efectos de un mal funcionamiento de dicha función.
PROYECTO FIGTH-CNNM2
Se trata de un proyecto financiado por el consorcio European Joint Program Rare Diseases.
Figth-CNNM2 está coordinado por el Dr. J. Hoenderop, del Radboud Univ. Medical center de Holanda y cuenta como socios con: Dr Jeroen de Baaij (Hollanda) el Dr. Dominik Müller (Alemania), el Dr. Alfonso de Martínez (España), el Dr. Michel Trembaly (Canadá) y el Dr. Javeir de las Heras (España). Además colabora el Dr. Franz Schaefer cómo coordinador de la ERKNet y la asociación Hipofam cómo representantes de los pacientes.
El objetivo es mejorar el diagnóstico y la comprensión de la enfermedad asociada a CNNM2 mediante técnicas integradas estructurales, funcionales y bioquímicas. La mejora del conocimiento de la enfermedad, puede abrir la puerta a mejores tratamientos en el futuro.
La participación de la asociación de pacientes en este proyecto, aporta la visión de los afectados a la dirección del proyecto, para que los objetivos del proyecto se adapten a las necesidades de los pacientes.
La hipomagnesemia primaria dominante, es una enfermedad muy poco frecuente y no existe un registro de pacientes con un número suficiente para validar completamente los resultados que obtengamos. Cuanto más amplia sea la base poblacional sobre la que se base el proyecto, más fiable será el resultado. Por ello necesitamos aumentar el número de pacientes. Si usted es un paciente con Hipomagnesemia primaria dominante o es médico y tiene pacientes de esta patología, contacten con FIGHT-CNNM2 para poderlos incluir en nuestro registro y que formen parte de este proyecto.
Hemos creado una comunidad en RareConnect sobre Hipomagnesemias, para poder conectar con otros pacientes y compartir experiencias.